아예 못 듣던 아기가 큰 소리에 고개 '휙'…英서 일어난 기적

아예 소리를 듣지 못하는 청각장애를 안고 태어난 영국의 아기가 유전자 치료를 통해 청력을 회복했다는 소식이 전해졌다.

9일(현지시간) 영국 BBC 방송 등의 보도에 따르면 영국 옥스퍼드셔에 사는 생후 18개월의 오팔 샌디는 아무것도 들을 수 없는 선천적 청각장애를 지니고 태어났다.

하지만 최근 유전자 요법으로 유전성 난청을 치료하는 임상시험에 참여해 지금은 거의 정상 청력을 되찾았다고 한다.

영국 일간 더타임스는 "유전자 치료로 청력을 회복한 것은 이 여아가 세계에서 처음"이라고 전했다.

오팔은 소리를 뇌로 전달하는 신경 자극이 방해받는 '청각 신경병증'이란 질환으로 인해 청각장애를 안고 태어났다.

이 질환은 귀의 세포가 청각 신경과 소통할 수 있게 단백질을 생성하는 OTOF 유전자의 결함 때문에 발생한다고 전해졌다. 미국과 영국, 독일, 프랑스, 스페인, 이탈리아에서는 약 2만명이 이 청각 신경병증을 앓고 있는 것으로 추정된다.

오팔의 부모는 딸을 공공 의료서비스를 제공하는 케임브리지대학병원 NHS재단신탁이 주도하는 임상시험에 참여하게 했다. 최신 유전자 치료법을 이용, 제 기능을 탑재한 유전자 복사본을 귀의 세포로 보내 결함 세포를 대체하는 시험이었다.

의료진은 지난해 9월 수술을 통해 오팔의 오른쪽 귀에 미국 생명공학회사 리제네론이 만든 유전자 복사본을 주입했다.

놀랍게도 오팔은 수술 3주 만에 큰 소리에 반응했다.

오팔의 엄마 조 샌디(33)는 "아기가 (큰 소리에) 처음 고개를 돌렸을 때 믿을 수 없었다"고 전했다. 당시 남편에게도 문자 메시지로 "너무 놀랐다. 우연인 줄 알았다. 정말 믿을 수 없다"고 보냈다고 한다.

수술 24주 후인 지난 2월 검사에서 오팔의 청력은 속삭이는 소리도 들을 수 있을 정도로 좋아진 것으로 나타났다. 오팔은 지난 6주 사이에 말도 하기 시작했다고 알려졌다.

이번 임상시험의 수석조사관인 마노하르 밴스 귀 외과 의사는 "극적인 결과"라고 평가했다. 그는 다만 "(이 치료는) 일회성 요법으로, 치료를 받고 일상으로 돌아가기를 기대한다"고 밝혔다.

오팔은 영국과 스페인, 미국에서 최대 18명의 젊은 사람을 대상으로 실시될 예정인 이번 임상시험의 첫 번째 환자였다. 밴스 의사는 "이 임상시험은 유전자 치료의 시작에 불과하다"고 했다.





하수영([e-mail])