재발 잦은 난소암, 빨리 잡는 방법…조직 채취 없이 ‘혈액 생검’ 진단
혈액 검사로 난소암 재발을 보다 빠르고 정확하게 진단할 수 있는 방법이 개발됐다. 혈액을 떠도는 암 조각 유전자를 찾아내는 방식으로 기존 검사법보다 난소암 재발을 약 3개월 빠르게 발견할 수 있는 것으로 확인됐다.난소암은 말기로 갈수록 재발이 잦아진다. 난소암 초기 재발률은 25%정도지만 말기 난소암은 80%에 이른다. 재발 예측은 난소암 치료에 중요하다. 병이 다시 발생할수록 내성이 생겨 치료가 어려워지기 때문이다.
현재 난소암 재발을 발견하기 위해서는 혈액 검사로 ‘CA-125’ 단백질 수치를 살피고 있다. CA-125는 난소암 환자에게서 많이 발견할 수 있는 생체표지자다. 하지만 임신과 자궁 염증 등으로도 수치가 높아져 ‘암이 없는 사람이 음성으로 나올 확률’을 뜻하는 특이도가 낮다.
연구팀은 새로 개발한 액체 생검법이 기존 검사보다 난소암 재발을 3개월가량 빠르게 발견할 수 있다고 설명했다. 생검 재료는 환자 혈액 속에 떠다니는 암 조각 유전자(ctDNA, 순환 종양 핵산)다. 이를 통해 난소암에서 자주 발견할 수 있는 유전자 돌연변이 TP53, BRCA1, BRCA2, ARID1A 등을 찾아내 정확도를 끌어올렸다.
이번 연구에는 난소암 환자 201명과 양성종양 환자 95명이 참여했다. 난소암 환자 70%에서 유전자 돌연변이를 관찰할 수 있었다. 반대로 양성종양 환자 대상으로는 병인성(pathogenic) 변이가 검출이 안 돼 검사 특이도 100%를 자랑했다. 암이 없다면 확실하게 없다고 나온다는 뜻이다.
최초 검사에서 종양 돌연변이가 발견됐더라도 치료 6개월이 지난 검사에서 돌연변이가 발견되지 않는다면 암 진행이 멈춘 비율이 70%에 달했다. 반면에 치료 6개월 후에도 돌연변이가 검출된다면 재발로 진행한 난소암 환자 비율은 90%였다.
이승태 교수는 “이번 연구 장점은 난소암, 양성종양 환자를 합쳐 약 300명 정도 많은 연구 대상을 확보해 액체 생검 유효성을 확인했다는 것”이라며 “실제 임상에서 활용 가능할 수 있도록 후속 연구를 이어가겠다”고 말했다.
이번 연구 결과는 국제학술지 ‘캔서 리서치’(Cancer Research)에 게재됐다.
문상혁(moon.sanghyeok@joongang.co.kr)
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