"가족력이 있는 질병, 요즘은 유전자 검사로 진단"

시더스사이나이 메디컬센터 김자영 교수에게 물었더니

시저스사이나이 메디컬 센터의 김자영 교수는 사람들이 유전자에 대한 관심이 상당히 많아졌다고 말한다.

암ㆍ당뇨ㆍ심혈관 질환
유전자 돌연변이 때문
비용 낮아져 검사 보편화
손톱만한 바이오칩 이용
눈물ㆍ소변 한 방울로도
각종 질병 진단 모니터링

"한때 암이 유전성보다는 생활 특히 극심한 스트레스가 원인이라는 의견들이 많았는데 요즘은 다시 유전자에 대한 여러 연구결과를 통해서 '유전자 돌연변이' 즉 유전성 쪽으로 다시 기울어지고 있어요." 시더스사이나이 메디컬센터의 김자영 교수(암생의학ㆍ유전공학 전공)는 요즘 일반 사람들 사이에서도 '유전자'에 대한 관심이 많아지고 있다면 도움될 수 있는 내용들을 들려 주었다.

- 먼저 유전공학과 유전학의 차이는 뭔가.

"유전학은 유전자를 연구하는 학문이다. 즉 건강 및 질병이 유전자와 어떤 관계가 있는지를 연구한다. 반면 이곳에서 우리 유전공학자들이 연구하는 것은 유전자를 어떻게 바꿀 수 있는지 그 방법을 찾아내는 것이다. 우리 몸에 생긴 나쁜 유전자를 어떻게 좋은 유전자로 바꿀 수 있지를 연구하는 학문이다. 유명 할리우드 여배우인 앤젤리나 졸리가 수년 전에 가족력으로 유방암 유전인자가 있는 것을 유전자검사로 알아 내고 유방 전체를 제거하는 수술을 받아 크게 보도된 적이 있다. 만일 지금 앤젤리나 졸리가 유전자 검사로 유방암 돌연변이를 발견했다면 굳이 유방제거를 할 필요가 없었다. 지금 기술로 유방암을 일으킬 확률이 높은 유전자 돌연변이를 떼어내고 대신 좋은 유전자를 대체시킬 수 있기 때문이다. 이같은 것을 연구하는 것이 유전공학이다."

- 유전자와 DNA의 차이는 무엇인가.

"우리 몸은 세포로 되어 있고 세포 안에 우리에 관한 모든 정보가 들어가 있는 DNA가 있다. 이 DNA 안에 유전자가 있다. 그래서 유전자와 DNA를 같게 사용한다. 그리고 우리 몸의 모든 세포 안에 있는 DNA는 동일하다. 탐정드라마에서 수사관들이 범인의 머리카락 하나로 DNA 검사를 통해 그 사람을 찾아낼 수 있는 이유이다."

- 유전자 돌연변이는 어떻게 일어나나.

"우리의 세포는 계속 분열하는데 이 과정에서 다르게 변화되려한다. 그러면 이것을 다시 본래 상태로 되돌려주는 좋은 메커니즘이 있는데 이 메커니즘이 잘 작동되지 않을 때 그대로 세포가 변형되어 버리는데 이것을 유전자 돌연변이라 한다. 세포의 DNA가 연구적으로 변화한 것이 유전자 돌연변이이다."

- 어떤 때 유전자 돌연변이가 잘 생기나.

"유전자는 환경과 상호작용을 한다. 몸에 해로운 환경에 노출되었을 때 유전자 돌연변이가 잘 생긴다. 라이프스타일이 건강하지 않다거나 몸에 해로운 음식을 계속 먹는다거나 운동을 생전하지 않는다면 유전자 돌연변이가 건강한 생활을 하는 사람보다 더 쉽게 일어난다. 유전자 돌연변이와 환경과의 상관관계를 연구하기 위해서 일란성 쌍둥이를 한 사람은 앞서 말한 건강한 환경에 있게 하고 또 다른 한쪽은 반대 상황에서 살게 했다. 나이가 들면서 서로 다른 사람처럼 보이게 되었다. 유전자와 환경과는 상호작용을 한다는 증거이다."

- 유전자 돌연변이는 어떻게 유전되나.

"유전성 돌연변이는 생식세포(난자 혹은 정자)에 있다. 돌연변이가 포함된 생식세포 즉 난자와 정자가 결합하면서 다음 세대(자녀)에게 내려간다. 이것을 유전성이라 한다. 돌연변이의 유전자는 자손의 모든 체세포에 들어 있어서 또 그 다음 세대로 계속 전해질 수도 있다. 우리가 잘 아는 '엄마 소도 얼룩소 엄마 닮았네'로 되는 것이다. 그래서 건강한 환경 속에서 생활해야 하는 것은 나 혼자만의 문제가 아닌 것이다. 일종에 연대 책임으로 연결되는 문제이다. 요즘처럼 유전자에 대한 연구가 깊어짐에 따라서 더욱 느껴지는 과제이다."

- 암은 유전자 돌연변이 때문인가.

"현재로서는 가장 대표적인 유전자 돌연변이라 할 수 있다. 많은 종류의 암에서 특이한 유전자 돌연변이가 발견되기 때문이다. 이외에도 당뇨, 심혈관질환, 류머티즘, 정신질환 등과 같이 가족력이 있는 질병의 경우 유전성 돌연변이를 갖고 있는 사람이 갖고 있지 않은 사람보다 훨씬 더 많이 발병된다. 유전자 돌연변이는 유전자 검사로 비록 지금은 발병되지 않아도 있는지 알아 낼 수 있다. 많이들 유전자 검사를 하는 이유이기도 하다."

- 유전자 검사는 어떻게 하나.

"일반적으로 DNA를 혈액이나 조직 등의 생체 샘플에 있는 세포에서 추출한다. 요즘은 수년 전에 비해 비용도 많이 적어졌다. 예로 조부모가 어떤 병으로 돌아가셨다고 할 때 본인이 과연 나는 괜찮은지 알아보고 싶어서 하는 경우도 많다. 본인 뿐 아니라 '그럼, 내 아이는?' 하는 염려에서 자녀에게도 유전자 검사를 해달라는 케이스도 있다. 주로 30대에서 40대, 50대에서 많은데 그만큼 이제는 '유전자'에 대한 인식과 관심이 높아졌다고 봐야 할 것 같다. '앤젤리나 졸리가 받은 검사 해주세요'라고 말하기도 한다. 그 때만해도 일부 특수층에서 하는 것으로 알았지만 지금은 많이 보편화되어 있다. 또 병과는 무관하게 자신의 혈통을 알고 싶어서 유전자 검사를 하는 사람도 있다. 백인의 유전자가 다르고 아시안의 유전자가 모두 다른데 자신 안에서 찾고 싶어하는 미국인들이 특히 많은 것 같다. 결과도 재미있다. 백인이 56%, 아프리칸이 11%, 아시안이 5% 등등으로 자신안에 있는 조상들의 유전자를 거슬러 확인할 수 있기 때문이다."

- 지금 시더스사이나이 메디컬센터의 유전공학 연구팀에서는 어떤 연구를 하고 있나.

"여기서 설명하는 데는 한계가 있다. 바이오칩이라는 것이 있는데 과학이나 의학분야에 있지 않는 사람은 생소할 것이다. 이것은 초미세 회로의 반도체 기술과 나노기술 그리고 생명과학과 공학기술이 협업하여 이루어낸 결과물이라 할 수 있는데 손톱만한 크기의 이 칩을 이용해서 실험실에서 질병을 진단하고 치료를 어디까지 할 수 있는지 등을 예측할 수 있다. DNA칩의 경우는 최근 유전자 진단 키트도 나와 있어서 질병 감염여부나 암진단시에 실제로 사용되고 있다."

- 마무리를 한다면.

"최근 세계 여러 기술선진국들은 의학, 약학 그리고 생물, 전자공학 등 유전자 연구에서 바이오, 컴퓨터에 이르기까지 새로운 부가가치를 지닌 산업의 창출이 가능한 바이오칩 개발에 몰두하고 있다. 주사 바늘에 대한 공포로 피검사를 부담스러워 하는 사람들이 많다. 머지않아 눈물, 소변 한 방울로 각종 질병을 진단하고 모니터할 수 있는 시대가 오리라 본다."


김인순 객원기자