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"유방암 유전자검사 집에서 혼자 할 수 있다"

FDA 진단제품 '23andMe' 승인, 처방전 없이 구입
용기에 타액 모아 보내면 분석해서 유전자 여부 판별
결과 제한적이고 정확도 낮아 전문의와 최종상담 필요

지난 6일 연방식품의약국(FDA)에서 의사처방전 없이도 개인이 구입하여 집에서 할 수 있는 유방암 유전자검사 제품을 처음으로 승인했다. 유방암이 미국에서 여성들의 암 사망률로 폐암 다음이기 때문에 관심이 많다. '23andMe'라는 유방암 유전자검사는 3월 말부터 인터넷을 통해 구입이 가능한 것으로 되어 있는데 의사를 거치지 않고 유전자 검사를 할 수 있다는 점과 정확도에 대해 의료관계자들 사이에서 우려의 목소리도 함께 나오고 있다. 헬렌 강 유방암수술 전문의로부터 이번에 처음 승인된 처방 없이할 수 있는 23andMe 유방암 유전자검사에 대해 알아보았다.-이제까지는 유방암 유전자검사는 어떻게 하여 왔나.

"유방암을 유발시키는 유전자 변이(BRCA1/BRCA2 mutations)를 찾아내는 유방암 DNA(유전자) 검사는 20여 년 전부터 실시해 오고 있으며 종류도 여럿이다. 그러나 모두 의사가 직접 오더를 해야만 할 수 있었다. 지금도 환자 중에서 유전자 검사를 해 볼 필요가 있으면 권하고 있는데 문제는 확률이다. 유방암을 일으킬 수 있는 유전자 변이(BRCA mutations)는 현재 알려진 것 만해도 1000개에 달한다. 지금까지 의사들이 사용해 온 유전자 검사는 이 중에서 30개 정도를 찾아낸다. 그런데 지금 FDA에서 첫 승인한 23andMe 검사는 다만 세 가지 종류만을 밝혀낼 수 있다. 그 결과로 혼자서 섣불리 치료 방법을 결정할까봐 염려하는 이유도 여기에 있다. 이 검사를 한 후에 정확한 것을 알기 위해서는 다시 전문의를 찾아야 하는 과정이 남아있는 것이다."



-어떻게 사용하는 건가.

"이달 말(3월말)에 인터넷을 통해서(www.23andMe.com) 구입할 수 있는 것으로 알려졌고 가격은 199달러로 나와 있다(현재로서는). 사용방법은 이 회사에서 보내 온 작은 통모양의 튜브에 지시한 대로 자신의 침을 모아 다시 보내는 것인데 침을 모으기 전에 30분~1시간 정도(지시 사항 참조) 먹지도 마시지도 칫솔질도 하지 않은 상태여야 한다. 회사에서는 이 침을 분석하여 유방암을 유발시킬 수 있는 유전자 변이(BRCA mutations) 중에서 3개의 유전자가 있는지 여부를 검사 결과로 보내오게 된다. 이때 난소암과 남성의 경우는 전립선암의 발병 가능성도 알려 주는데 그 이유는 유방암을 일으킬 수 있는 유전자(BRCA)가 난소암과 전립선암과도 연관이 있기 때문이다."



-결과로 유전자가 없다(negative.음성)로 나왔을 경우 어떻게 해야하나.

"FDA에서도 강조하는 부분이다. 설사 유방암 유전자가 발견되지 않았다고 해도 완전하지 않기 때문에 의사를 방문하여 더 정확한 유전자 검사를 받으라고 권하고 있다."



-만일 양성으로 결과가 나왔으면 어떻게 해야 하나.

"유전자 검사라는 것은 미래 일어날 수 있는 확률을 알려주는 것이기 때문에 유전자 변이가 발견되었다고 해서 반드시 다 유방암에 걸리는 것이 아님을 잘 이해하길 바란다. 몇 년 전에 유명 여배우인 안젤리나 졸리가 가족력(엄마가 유방암과 난소암)이 있어서 유전자 검사(당시는 의사처방이 있어야 하는 유전자 검사)를 했고 그 결과 가장 흔한 유방암 유전자 변이(BRCA1과 BRCA2)가 발견되자 유방과 난소를 모두 제거하는 수술을 받았다. 이에 대해 굳이 제거할 필요가 있느냐 하는 의견들이 나왔다. 유전자 검사 결과가 곧 유방암 발병이 아닐 수 있기 때문이다. 유전자가 발견되면 전문의와 상담하면서 암이 유발되지 않도록 미리 유방암 검사(매모그램 등)를 받고 건강한 식생활로 라이프 스타일을 해나가는 예방조치를 취할 수 있다. 따라서 이번에 승인된 검사에 대해서도 FDA에서는 전문의와 상의없이 유전자가 있다고 하여 치료 결정을 개인적으로 내리지 말라고 경고하고 있다."



-이제까지 의사들은 어떤 경우에 유방암 유전자 검사를 권했나.

"유방암에 걸릴 확률이 높은 위험요인이 있는 사람들이다. 예로 본인이 50세 미만일 때 유방암에 걸렸다거나 난소암에 걸렸다거나 아니면 가족 중에 그와 같은 사람이 있을 때 이외에 가족 중에 유방암 진단을 받은 남자가 있을 때가 여기에 대상이 된다. 따라서 이번에 승인된 유방암 검사도 본인이 위험요인이 있어서 불안감이 많다면 먼저 이 검사로 간단히 시도를 해보라는 차원이다. 그러나 검사를 하기 전에 전문의와 먼저 상담할 것을 권하고 있는데 그 이유는 과연 얼마나 도움이 될지를 전문의로부터 의견을 들어 보라는 것이다."



-23andMe 유전자검사는 한인 여성들에게 도움이 많이 되나.

"이 검사에서 찾아낼 수 있는 3가지 유전자변이는 주로 유대인 여성들(아슈케나지 유대인동유럽)에게 많은 종류이다(2%). 미국인을 비롯해 아시안 등 다른 인종 그룹 여성들에게는 많이 발견되지 않는다(0.1% 미만). 이것 역시 의료관계자들이 지적하고 있는 부분이다."



-지금 현재 미국에서 유방암 발병률은 어느 정도인가.

"미국암협회(American Cancer Society)가 올해 약 26만 명의 여성과 약간명의(a few) 남성이 유방암 진단을 받고 유방암으로 인한 사망자는 4만1000명 가까이 될 것으로 보고했다. FDA가 의사 처방 없이 유방암 유전자 검사를 간단히 할 수 있도록 승인한 것도 그만큼 미국에서의 유방암이 많아지고 있기 때문이라 생각한다. 손쉽게 다가갈 수 있는 이 검사를 통해 유방암발병률을 낮춰 보자는 의도가 아닐까 싶다. 지금 한인 여성들의 유방암도 식생활이 서구화되면서 미국 여성들처럼 환자가 계속 늘고 있는 것이 또한 현실이다."



-23andMe의 사용에 대해 전문의로서 조언을 한다면 어떤 것인가.

"설명했듯이 유방암을 일으킬 수 있는 유전자는 1000개가 넘는다. 이제까지 의사들이 처방을 통해 사용해 온 유전자 검사는 이 중 30개의 유전자를 찾아낼 수 있고 또 미국에서 가장 많이 발견되는 유방암 유전자들로 비교적 정확한데 반해 23andMe는 동유럽 유대인 여성들에게 치중된 3가지 유전자를 발견할 수 있다. 이 같은 제품 특성을 먼저 잘 이해한 다음에 전문의와 상담하여 도움이 된다고 판단될 때 사용할 것을 권한다. 그리고 완전한 테스트가 아니기 때문에 결과에 대해서도 반드시 전문의와 의논하는 것이 중요하다. 지금 의료관계자들이 또 한가지 염려하고 있는 것이 이 검사를 조기 유방암검사인 매모그램 대용으로 사용할까 하는 것이다. 미국암협회에서는 40세 이상 되면 매년 매모그램 검사를 받을 것을 권하고 있고 20~39세에는 정기적으로 유방검사(breast exam)를 하여 뭔가 잡히는 것이 있는지 변화가 있는지를 살필 것을 당부하고 있다."


김인순 객원기자



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